Le séquençage du génome humain et le développement de nouvelles technologies telles que les puces à ADN font que la génétique humaine et la génomique deviennent un secteur hautement dynamique. Les progrès fulgurants dans ce domaine ont conduit le Conseil de l’Europe à se concentrer sur les questions éthiques et juridiques soulevées par les applications de la génétique et d’établir des instruments juridiques afin de protéger les droits fondamentaux de la personne à l’égard de ces applications.

La Convention sur les Droits de l’Homme et la Biomédecine (Convention d’Oviedo) contient des dispositions spécifiques liées à la génétique (Articles 11 à 14), en particulier aux tests génétiques prédictifs et aux interventions sur le génome humain.

Les principes formulés dans ces dispositions ont été développés et complétés dans le Protocole additionnel relatif aux tests génétiques à des fins médicales adopté le 7 mai 2008. Ce Protocole s’applique aux tests, effectués à des fins médicales, impliquant l’analyse d’un échantillon biologique d’origine humaine et visant spécifiquement à mettre en évidence des caractéristiques génétiques d’une personne soit héritées, soit acquises à un stade précoce du développement prénatal (« tests génétiques »). Le Protocole ne s’applique pas aux tests génétiques effectués sur l’embryon ou le fœtus humains (voir le Document de base sur le diagnostic préimplantatoire et prénatal) ni aux tests génétiques effectués à des fins de recherche.